Год перемен: как изменилась ситуация с лечением детей, больных спинальной мышечной атрофией

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое нервно-мышечное заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга. Болезнь прогрессирующая, со временем у пациента нарастает мышечная слабость. Сначала поражаются мышцы ног и всего тела, с течением времени заболевание доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. Но 2019 и 2020 годы стали прорывными для СМА в плане новой терапии. Теперь это заболевание — не приговор, а возможность для жизни.

По данным Благотворительного центра «Верю в чудо» в Калининградской области проживают 11 пациентов со СМА, 8 из которых являются подопечными нашего Благотворительного надомного хосписа «Дом Фрупполо». Мы оказываем детям паллиативную помощь, а семьям помогаем в решении правовых вопросов, проводим консультации и обеспечиваем психологическую поддержку. Большую роль в поддержке детей со СМА и распространении информации об этом заболевании играет благотворительный фонд «Семьи СМА».

Для лечения СМА существует препарат «Золгенсма». Препарат однократно вводится ребенку в возрасте до двух лет. По словам производителей, он способен остановить течение болезни. Для пациентов после двух лет разработаны препараты «Спинраза» и «Рисдиплам». Они модифицируют гены, замедляют течение болезни и увеличивают продолжительность жизни ребенка. Препараты необходимо принимать регулярно в течение жизни. «Спинраза» вводится в спинной мозг с помощью шприца, а «Рисдиплам» принимается перорально, что подходит для тех детей, которым нельзя делать инъекции.

До 2020 года дети с таким заболеванием оставались «невидимыми» для государства. Лекарственные препараты для детей со СМА — одни из самых дорогих в мире. Ни одна семья не может позволить себе такие расходы, до прошлого года средства на приобретение жизненно важных препаратов находили исключительно благотворительные фонды.

«У меня ребёнок, кроме «Спинразы», всем обеспечен. Лекарство, конечно, не сотворит чудо, мы с колясок не встанем, — но оно хоть как-то остановит болезнь. Для детей, которые не потеряли навыки, есть шанс», — говорила в прошлом году Ирина Баранова, мама подопечного Благотворительного надомного хосписа «Дом Фрупполо» Севы Баранова.

Мы рады сообщить, что ситуация кардинально изменилась. Осенью 2020 года спинальная мышечная атрофия была включена в список заболеваний, лечение которых финансирует государство.

Более того, именно в прошлом году препараты «Спинраза» и «Рисдиплам» были зарегистрированы Министерством здравоохранения РФ. «Золгенсма» на данный момент не зарегистрирован на территории России, но в соответствии с требованиями, определяемыми федеральным законом № 61-Ф3, для конкретных пациентов по жизненным показанием его ввоз разрешен.

Мы хотим выразить огромную благодарность Правительству РФ, Министерству здравоохранения РФ, депутатам Государственной Думы, Правительству Калининградской области, Министерству здравоохранения Калининградской области за содействие в формировании клинических рекомендаций и доступности лекарственной терапии для детей со спинальной мышечной атрофией.

В Калининградской области с 2020 года по текущий момент уже 6 детей получают терапию «Спинразой» за счет бюджетных средств Калининградской области. Один ребенок на данный момент находится в паузе по терапии «Спинразы», ожидая назначения федеральных врачей. С согласования родителей и врачей НИКИ им.Вельтищева с апреля месяца 3 ребенка стали получать терапию препаратом «Рисдиплам». На данный момент все наши подопечные дети обеспечены лекарственной терапией и планово её получают.

Директор Благотворительного центра «Дом Фрупполо» София Лагутинская выражает благодарность тем, кто помог детям Калининградской области со спинальной мышечной атрофией регулярно получать жизненно необходимые лекарства: «Мы благодарим за соучастие Правительство Калининградской области, Министерство здравоохранения Калининградской области, Генеральную прокуратуру Калининградской области, Детскую областную больницу в лице руководства учреждения, заведующей выездной паллиативной медицинской службы ДОБа Ольги Бредихиной, невролога Шварц Марину Николаевну, нейрохирургов больницы. Спасибо вам за чуткое отношение к детям с таким редким заболеванием и точечное ведение пациентов. А также благодарим за содействие руководство и сотрудников поликлиник, к которым прикреплены дети».

В скором времени произойдет изменение в системе финансирования и закупки препаратов: с этого года закупка препаратов для детей со спинальной мышечной атрофией, Миодистрофией Дюшенна и другими орфанными заболеваниями будет осуществляться через благотворительный фонд «Круг Добра», который будет приобретать медикаменты на основании субсидии от Правительства РФ. Приобретение препаратов за счет бюджетных средств стало возможно в том числе благодаря введению повышенного налога 15% для физических лиц, которые зарабатывают за год более 5 миллионов рублей.

Родители подопечных Благотворительного хосписа «‎Дом Фрупполо» также выражают благодарность представителям органов власти и медицинских учреждений Калининградской области за возможность получать бесплатные лекарства для лечения спинальной мышечной атрофии.

Юлия Ж., мама нашей подопечной Маши, говорит: «Нам сделали уже 4 укола, Маша перенесла всё хорошо! Положительная динамика налицо: улучшилась походка, повысилась активность, дочка стала намного выносливее, поднимается у опоры, чего раньше не было».

О том, как происходит процесс получения необходимой лекарственной терапии, рассказала Татьяна Юм., мама нашей подопечной Арины: «Мы обратились в поликлинику по месту жительства, сдали необходимые документы. Поликлиника подала наши документы в ДОБ. Нас пригласили на обследование, где был рекомендован препарат Рисдиплам. Когда препарат пришел, нам его выдали: в первый раз два флакона на 24 дня. За неделю мы должны предупреждать, что препарат заканчивается, и нам будут выдавать новые флаконы».

Особенную благодарность выражает Олеся Л., мама нашего подопечного Антона: «‎Мы получили Рисдиплам! И уже начали его прием. Большое спасибо за помощь, которую мы получили в борьбе за это столь необходимое для нашего ребенка и дорогое лекарство». Из-за болезни мальчик уже не может самостоятельно сидеть, поворачиваться, держать тяжелые предметы. Ему было очень важно начать принимать лекарство как можно скорее, чтобы замедлить течение болезни.

«Этот год был непростым. Мы учились жить в новых особых условиях в связи с эпидемиологической ситуацией. Но именно в этом году у нас появилась надежда на то, что детей со спинальной мышечной атрофией можно вылечить и сохранить им очень достойное качество жизни. Мы, как команда «Верю в чудо», готовы были быть действительно очень серьезными борцами за то, чтобы эта надежда появилась и у наших подопечных семей.  Потому что с каждым днем жизнь ребенка со СМА, к сожалению, только ухудшается без должной лекарственной терапии. Именно поэтому мы благодарны всем представителям органов власти за понимание этого процесса, за длительные переписки, за длительные переговоры», — заключает София Лагутинская.

Проек реализуется при поддержке Фонда Президентских грантов.